Skip to main content

/node/155

Dia Internacional da Síndrome de Down - Por mais inclusão e qualidade de vida

Publicado em 21/03/2019 - 14:03

 

No dia 21 de março é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data existe para trazer consciência sobre a importante luta por inclusão, qualidade de vida e direitos iguais das pessoas que possuem a Síndrome.

O Cariótipo, conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma célula, é uma das maneiras de se diagnosticar a mutação. Ele é um teste citogenético que identifica uma espécie ou se houve alguma mutação ou alteração cromossômica - como a deleção ou a não disjunção de algum cromossomo.

Ofereça o melhor cuidado desde cedo com a gente. Temos toda a tecnologia da inSitus, especializada em onco-hematologia.

 

insitus

 

Saiba mais sobre

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe). Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down, há um erro na distribuição: ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Foi aí que surgiu o termo Trissomia do 21, o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.

 

3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down.

sindrome de down

 

Observação: é importante saber que em casos de mosaicismo, os pais devem submeter-se a um exame genético. Eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com a Síndrome.